โรงเรียนวัดเขานางเภา

หมู่ที่ 1 บ้านกรูด ตำบลกรูด อำเภอกาญจนดิษฐ์ จังหวัดสุราษฎร์ธานี 84160

Mon - Fri: 9:00 - 17:30

077-452381

โครโมโซม อธิบายความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดขึ้นในเซลล์

โครโมโซม ผลของความผิดปกติเดียว ปรากฏการณ์ของความผิดปกติ ที่มีผู้ปกครองคนเดียวไม่แยแสต่อบุคคล ประการแรก โฮโมไซโกไดเซชัน สำหรับยีนทางพยาธิวิทยาด้อยอาจเกิดขึ้นเช่น โรคนี้จะได้รับจากผู้ปกครองคนหนึ่ง ประการที่สอง สำหรับ โครโมโซม บางตัว ความผิดปกติของผู้ปกครองเดียวทำให้เกิดอาการหรือการชะลอการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์เนื่องจากการประทับของโลคัสในโครโมโซมของบิดาหรือมารดา

ตัวอย่างของอิทธิพลของความผิดปกติ ที่มีผู้ปกครองเดียวในการพัฒนาบุคคล ผลของความผิดปกติของโครโมโซมในเซลล์ร่างกาย บทบาทของการกลายพันธุ์ของโครโมโซมและจีโนมไม่ได้จำกัดอยู่ที่อิทธิพลของพวกมันต่อการพัฒนากระบวนการทางพยาธิวิทยาในช่วงแรกของการกำเนิด การไม่ปฏิสนธิ การแท้งที่เกิดขึ้นเอง การตายคลอด โรคโครโมโซม ผลกระทบของพวกเขาสามารถตรวจสอบได้ตลอดชีวิต

ความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดขึ้นในเซลล์โซมาติกในช่วงหลังคลอดสามารถทำให้เกิดผลที่ตามมาต่างๆ คงความเป็นกลางสำหรับเซลล์ ทำให้เซลล์ตาย กระตุ้นการแบ่งตัวของเซลล์ เปลี่ยนฟังก์ชัน ความผิดปกติของโครโมโซมเกิดขึ้นในเซลล์โซมาติกอย่างต่อเนื่องโดยมีความถี่ต่ำ ประมาณ 2 เปอร์เซ็นต์ โดยปกติ เซลล์ดังกล่าวจะถูกกำจัดโดยระบบภูมิคุ้มกันหากเซลล์เหล่านั้นแสดงออกว่าเป็นสิ่งแปลกปลอม อย่างไรก็ตาม ในบางกรณี

โครโมโซม

การเปิดใช้งานของอองโคยีน ระหว่างการย้าย การลบ ความผิดปกติของโครโมโซมทำให้เกิดการโตที่ร้ายแรง ตัวอย่างเช่น การโยกย้ายระหว่างโครโมโซม 9 และ 22 ทำให้เกิดมะเร็งเม็ดเลือดขาวในไขกระดูก การฉายรังสีและสารก่อกลายพันธุ์ทางเคมีทำให้เกิดความผิดปกติของโครโมโซม เซลล์ดังกล่าวตายไปพร้อมกับการกระทำของปัจจัยอื่นๆ ที่ก่อให้เกิดการเจ็บป่วยจากรังสีและไขกระดูก แอปลาเซีย

การเกิดโรค แม้จะมีความรู้ที่ดีเกี่ยวกับคลินิกและเซลล์พันธุศาสตร์ของโรคโครโมโซม พยาธิกำเนิดของพวกมันก็ยังไม่ชัดเจนแม้ในแง่ทั่วไป รูปแบบทั่วไปสำหรับการพัฒนากระบวนการทางพยาธิวิทยาที่ซับซ้อนที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมและนำไปสู่การปรากฏตัวของฟีโนไทป์ที่ซับซ้อนที่สุดของโรคโครโมโซมยังไม่ได้รับการพัฒนาการเชื่อมโยงที่สำคัญในการพัฒนาโรคโครโมโซมไม่ได้รับการระบุในรูปแบบใดๆ ผู้เขียนบางคนแนะนำว่าลิงก์นี้เป็นความไม่สมดุล

ในจีโนไทป์หรือเป็นการละเมิดความสมดุลของยีนโดยรวม อย่างไรก็ตาม คำจำกัดความดังกล่าวไม่ได้ให้สิ่งที่สร้างสรรค์ ความไม่สมดุลของยีนเป็นเงื่อนไข ไม่ใช่การเชื่อมโยงในการเกิดโรค มันจะต้องรับรู้ผ่านกลไกทางชีวเคมีหรือเซลล์ที่เฉพาะเจาะจงบางอย่างในฟีโนไทป์ ภาพทางคลินิก ของโรค การจัดระบบข้อมูลเกี่ยวกับกลไกของความผิดปกติในโรคโครโมโซมแสดงให้เห็นว่ามี ไทรโซมี และบางส่วน ในการมีคู่เดียว สามารถแยกแยะผลทางพันธุกรรมได้ 3 ประเภท

เฉพาะเจาะจง กึ่งเฉพาะและไม่เฉพาะเจาะจง ผลกระทบเฉพาะควรเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงในจำนวนของยีนโครงสร้างที่เข้ารหัสการสังเคราะห์โปรตีน ความพยายามหลายครั้งในการค้นหาผลกระทบทางชีวเคมีที่เฉพาะเจาะจงได้ยืนยันตำแหน่งนี้สำหรับยีนหรือผลิตภัณฑ์เพียงไม่กี่ยีนเท่านั้น ใน ไทรโซมี 21 พบกิจกรรมซุปเปอร์ออกไซด์ ดิสมิวเตสเพิ่มขึ้น 50 เปอร์เซ็นต์ ยีนถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นบนโครโมโซมที่ 21 พบ ผลของปริมาณยีน

ที่คล้ายคลึงกันสำหรับยีนหลายสิบตัวในไตรโซมีบนโครโมโซมที่ต่างกัน อย่างไรก็ตาม การศึกษาทางชีวเคมีของฟีโนไทป์ของโรคโครโมโซมยังไม่ได้นำไปสู่ความเข้าใจเกี่ยวกับเส้นทางของการเกิดโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมของความผิดปกติแต่กำเนิดของ สัณฐานวิทยา ในความหมายกว้างๆ ของคำนี้ ความผิดปกติทางชีวเคมีที่ตรวจพบยังคงยากที่จะเชื่อมโยงกับลักษณะทางฟีโนไทป์ของโรคในระดับอวัยวะและระบบ

การเปลี่ยนแปลงจำนวนอัลลีลของยีนไม่ได้ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงตามสัดส่วนในการผลิตโปรตีนที่เกี่ยวข้องเสมอไป ในโรคโครโมโซม กิจกรรมของเอนไซม์อื่นหรือปริมาณของโปรตีนที่มียีนอยู่ในโครโมโซมที่ไม่เกี่ยวข้องกับความไม่สมดุลจะเปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญเสมอ ไม่ว่าในกรณีใดไม่พบโปรตีนเครื่องหมายในโรคโครโมโซม ผลกระทบกึ่งเฉพาะเจาะจงในโรคโครโมโซมอาจเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของจำนวนยีน

โดยปกติมีอยู่ในรูปของสำเนาหลายชุด ยีนเหล่านี้รวมถึงยีนของไรโบโซมและทรานสเฟอร์ RNA โปรตีนฮิสโตนและไรโบโซม โปรตีนหดตัวแอกตินและทูบูลิน โดยปกติโปรตีนเหล่านี้จะควบคุมขั้นตอนสำคัญของการเผาผลาญของเซลล์ กระบวนการแบ่งเซลล์ และปฏิกิริยาระหว่างเซลล์ อะไรคือผลกระทบทางฟีโนไทป์ของความไม่สมดุลของยีนกลุ่มนี้ การชดเชยความบกพร่องหรือส่วนเกินนั้นยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด

ผลกระทบที่ไม่เฉพาะเจาะจงของความผิดปกติของโครโมโซมเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงเนื้อหาของเฮเทอโรโครมาตินในเซลล์ บทบาทที่สำคัญของเฮเทอโรโครมาตินในการแบ่งเซลล์ การเติบโตของเซลล์ และการทำงานทางชีวภาพอื่นๆ นั้นไม่ต้องสงสัยเลย ดังนั้น ผลกระทบที่ไม่เฉพาะเจาะจงและกึ่งเฉพาะบางส่วนทำให้เราเข้าใกล้กลไกเซลล์ของการเกิดโรคมากขึ้น มีบทบาทสำคัญในความพิการแต่กำเนิดอย่างแน่นอน

ข้อเท็จจริงจำนวนมากทำให้สามารถเปรียบเทียบฟีโนไทป์ทางคลินิกของโรคกับการเปลี่ยนแปลงทางเซลล์พันธุศาสตร์ ความสัมพันธ์ฟีโนคาริโอไทป์ โรคโครโมโซมที่พบได้บ่อยในทุกรูปแบบคือรอยโรคหลายหลาก ความผิดปกติแต่กำเนิดของอวัยวะภายในและภายนอก การเจริญเติบโตและการพัฒนาของมดลูกและหลังคลอดช้า ปัญญาอ่อน ความผิดปกติของระบบประสาท ต่อมไร้ท่อ และระบบภูมิคุ้มกัน ด้วยโรคโครโมโซมแต่ละรูปแบบจะพบความผิดปกติ

ที่แตกต่างกัน 30 ถึง 80 รูปแบบที่ทับซ้อนกัน โรคโครโมโซมจำนวนเล็กน้อยเท่านั้นที่แสดงออกโดยความผิดปกติของการพัฒนาร่วมกันบางอย่างเท่านั้น แต่ไม่ใช่โดยความผิดปกติเฉพาะซึ่งใช้ในการวินิจฉัยทางคลินิกและพยาธิกายวิภาค พยาธิกำเนิดของโรคโครโมโซมพัฒนาในช่วงก่อนคลอดและดำเนินต่อไปในช่วงหลังคลอด การผิดรูปแต่กำเนิดหลายอย่างซึ่งเป็นลักษณะทางฟีโนไทป์หลักของโรคโครโมโซมนั้นเกิดขึ้นในช่วงต้นของการเกิดเอ็มบริโอ

ดังนั้น ในระยะของการเจริญของทารกหลังคลอด ความผิดปกติที่สำคัญทั้งหมดจึงมีอยู่แล้ว ยกเว้นการผิดรูปของอวัยวะสืบพันธุ์ ความเสียหายต่อระบบร่างกายตั้งแต่เนิ่นๆ และหลายครั้งอธิบายถึงลักษณะทั่วไปบางประการของภาพทางคลินิกของโรคโครโมโซมต่างๆ การแสดงอาการทางฟีโนไทป์ของโครโมโซมผิดปกติ กล่าวคือ การก่อตัวของภาพทางคลินิกขึ้นอยู่กับปัจจัยหลักดังต่อไปนี้ ความแตกต่างของโครโมโซมหรือส่วนของโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติ ประเภทของความผิดปกติ ขนาดของวัสดุที่ขาดหายไป พร้อมการลบ หรือส่วนเกิน พร้อม ไทรโซมี บางส่วน ระดับโมเสคของร่างกายในเซลล์ผิดปกติ จีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิต สภาพแวดล้อม ในมดลูกหรือหลังคลอด

 

 

 

บทความที่น่าสนใจ : วัฒนธรรม วัฒนธรรมเกี่ยวข้องกับการวิเคราะห์การใช้คอมพิวเตอร์ในกิจกรรม